莱施–奈恩综合征
(泌尿外科学名词)
莱施–奈恩综合征(Lesch-Nyhan syndrome)是2014年公布的泌尿外科学名词。体内嘌呤代谢过程中的关键酶次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷引起的一种X染色体连锁隐性遗传疾病。其主要病症为精神发育迟缓、强直性脑麻痹、舞蹈性手足徐动症、强迫性自残等,而血尿酸和尿尿酸水平升高以及肾尿酸结石形成只是其一个伴随现象。
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