人类遗传病

这是一种常染色体隐性遗传病，中文名，英文简称SMA，是一种由脊髓运动神经元变性而引起肌肉无力、肌肉萎缩的疾病（不是渐冻人症）。
这种病因为是一种遗传病，所以患者自出生起就被决定是否患病。这种病的患者在发病之后，会逐渐丧失行动能力，甚至难以完成呼吸和吞咽这些基本的生活功能。
不过，不同患者的发病时期却并不相同，因此按照发病时间年龄段被分为4种类型，婴儿型（1型，出生后6个月内），中间型（2型，出生后6～18个月），青少年型（3型，出生18个月后），成人型（4型，成年后）。在这4种类型中，发病越早，因为运动神经发育越不成熟，症状越严重，其中最严重的1型甚至难以自主呼吸，很难活过2岁。
这种病的发病率大约为1/10000-1/6000，也就是说大概每 6000-10000个新生儿中就可能出现一个患儿，而目前中国大约有3万名相关患者。
不过，以上都不是这个病的最大特点，这个病的最大特点就是它虽然是遗传病，但它是可以通过药物治疗甚至根治的，只不过治疗药物的价格被标上天价而已。
现在，医药市场治疗这种病使用最为广泛的药物是相对便宜的由渤健公司开发的诺西那生钠注射液，一剂大约70万元，第一年需要注射6剂，以后每年还得每年注射3剂。
另外，这种病还有更贵的治疗药物，那就是由瑞士诺华公司研发的Zolgensma基因治疗药物，一剂大约1500万元。不过，与诺西那生钠注射液不同的是，Zolgensma主要针对婴儿期1型患者，而且患者一生只需注射一次即可。