变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography; DHPLC),医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-分子遗传学-基因突变检测-变性高效液相色谱,基于检测错配或杂合双链的筛查基因突变的方法。可自动检测点突变或小片段的插入或缺失突变。变性高效液相色谱的原理是将色谱柱中的脱氧核糖核酸(DNA)片段加热使之变性,部分变性的DNA可被洗脱下来,由于异源双链DNA与同源双链DNA的解链特征不同,在相同的部分变性条件下,异源双链因有错配区的存在而更易变性,在色谱柱上保留时间短于同源双链,所以先被洗脱下来,从而在色谱图中表现为双峰或多峰的洗脱曲线。该技术针对检测突变杂合子,大多数突变以杂合形式存在,即常染色体隐性疾病和非近亲婚配所生的患者很可能是复合杂合子,携带两种不同的突变。为了检测纯合性突变或男性X连锁突变,需要加入等量的野生型DNA作为参照。变性高效液相色谱具有高通量的特点,自动化程度高,条件优化后具有很高的灵敏度和特异性。已被广泛应用于基因突变检测、微卫星DNA鉴定、肿瘤杂合性缺失的检测等。