植入前遗传学筛查

植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening; PGS），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-临床遗传学-遗传筛查-植入前筛查，在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测，选择不含已知致病基因的胚胎实施移植的技术。植入前遗传学筛查（PGS）主要适用于有染色体病、单基因遗传病、反复植入胚胎失败及复发性流产等先天性疾病风险的育龄夫妇。PGS技术从源头上避免了遗传性缺陷胚胎的种植，较之传统的产前筛查具有明确的时间优势，避免可能的治疗性引产给母体带来的生理、心理伤害以及伦理问题。PGS技术最早由英国生理学家R.G.爱德华兹[注]提出，并于1986年开始动物试验。伴随基于下一代测序（NGS）的高通量诊断方法、胚胎培养与活检技术的发展，PGS的临床应用范围更加广泛。如何减少体外操作对胚胎发育潜能的影响，同时提高检测结果的准确性，仍是PGS实验室技术中亟待规范的问题。PGS技术的取材手段主要包括卵母细胞极体活检、卵裂球活检及囊胚活检。临床上有多种胚胎植入前遗传学检查技术，不同技术具有各自的适用范围和优缺点。