遗传性肿瘤综合征

遗传性肿瘤综合征（hereditary tumor syndrome），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-遗传病-遗传性肿瘤综合征，由高外显的种系突变引起的少数肿瘤。已发现超过200种遗传性肿瘤综合征，其中绝大多数遵循常染色体显性遗传，少数遵循常染色体隐性遗传。遗传性肿瘤综合征的典型特点是家族聚集性较为明显，并且发病年龄相对较早（＜50岁），患者携带高外显的种系突变。相对常见的显性遗传性肿瘤综合征包括视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、家族性腺瘤型息肉病、神经纤维瘤1型、家族性乳腺癌卵巢癌综合征、遗传性非息肉结肠直肠癌（HNPCC）等；隐性遗传性肿瘤综合征主要有共济失调-毛细血管扩张症、布鲁姆（Bloom）综合征、着色性干皮症、范科尼（Fanconi）贫血、成人早老症等。大部分遗传性肿瘤综合征是由高外显的肿瘤抑癌基因种系突变决定的，如RB1、APC、TP53等肿瘤抑癌基因种系突变引起视网膜母细胞瘤、腺瘤性结肠息肉、李法美尼（Li Fraumeni）综合征和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征。