骨骼肌离子通道病(skeletal muscle channelopathies; SMC),医学-现代医学-临床医学领域-神经病学-〔常见疾病〕-神经-肌肉接头疾病和肌肉疾病-骨骼肌离子通道病,因编码骨骼肌电压门控离子通道的基因突变所导致的一组具有表型异质性和遗传异质性的疾病。依据肌膜兴奋性的高低分为非萎缩性肌强直和周期性麻痹。非萎缩性肌强直是由于骨骼肌舒张障碍表现为随意运动时肌肉张力增加的一组疾病,包括先天性肌强直(myotonia congenita; MC)、先天性副肌强直(paramyotonia congenita; PMC)和钠离子通道性肌强直(sodium channel myotonias; SCMs)三类,由CLCN1或SCN4A基因突变引起。