血液系统遗传病

血液系统遗传病（hereditary diseases of blood system），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-遗传病-血液系统遗传病，各种与造血、凝血异常相关的遗传性疾病。家族性血液系统疾病在遗传病中占很大比重，并且具有显著的地域性差异，不同地区的发病率差异较大。主要高发于地中海地区、非洲及东南亚地区。以地中海贫血为例，全球至少有3.5亿人携带有地中海贫血基因。在中国则以长江以南为高发区。血液系统遗传病以血红蛋白病和遗传性凝血障碍最为常见（见表）。血红蛋白病是由珠蛋白基因缺陷所致。主要包括异常血红蛋白和地中海贫血两种类型。血红蛋白是由两个类α珠蛋白和两个类β珠蛋白各结合一个血红素组成的球形四聚体，是红细胞的主要组成部分，负责体内氧气和二氧化碳的运输。珠蛋白基因的突变类型多样，包括错义突变、无义突变、移码突变、终止密码子突变以及融合基因的形成。基因突变引起珠蛋白结构缺陷从而产生异常的血红蛋白是导致血红蛋白病的根本原因，镰状细胞贫血和高铁血红蛋白症是最为常见的血红蛋白病。镰状细胞贫血是最典型的血液系统遗传病，呈常染色体隐性遗传。