先天性心脏畸形（congenital heart defects; CHD），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-遗传病-先天性心脏畸形，在胚胎发育期心脏及大血管的结构生成障碍和发育异常，或胎儿期的心血管通道在出生后未能闭合而引起的心血管解剖结构异常。是一类常见的出生缺陷，发病率占活产婴儿的0.7%～1%，中国每年新增先天性心脏病患儿数目达15万～20万。先天性心脏畸形（CHD）致死率和致残率较高，可导致死胎、死产、早产、新生儿死亡、青少年期死亡及功能残疾等严重后果。仅有极少部分患者可在5岁前自愈，另有少部分患者畸形轻微、无明显循环功能异常。CHD疾病谱系广、分类多，从临床表现可分为发绀型和非发绀型；从血液动力学可分为无分流型、左至右分流型和右至左分流型；从畸形结构上可分为间隔缺损（包括房间隔缺损、室间隔缺损和房室间隔缺损）、梗阻性缺陷（包括肺动脉狭窄、主动脉狭窄、二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄等）和复杂性心血管畸形（包括法洛四联症、大动脉转位、共干畸形、左心发育不良综合征等）。病因学研究显示，CHD是胚胎期环境因素和遗传因素共同作用的结果。