生殖系统遗传病

生殖系统遗传病（genetic disease of the reproductive system），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-遗传病-生殖系统遗传病，生殖器官或性腺发育分化异常而造成的生殖缺陷从而影响患者生殖功能的遗传性疾病。生殖系统遗传病类型复杂。依照染色体、性腺发育及性激素水平作为分类的基础，可分为两大类：第一类为染色体数目及结构异常导致的生殖系统缺陷，尤其以X和Y染色体为主，这两条性染色体上存在多个与性别分化发育及性激素相关的重要基因。X染色体数目异常疾病，例如特纳综合征（Turner syndrome），最常见的染色体核型为45, X；临床表现有身材矮小、原发性闭经、不育、性腺不发育、短颈、性腺发育不全及外生殖器幼女型等。Y染色体数目异常，最常见的为克氏综合征（Klinefelter syndrome），最常见核型为47, XXY，患者在新生儿及幼儿时期无异常，外观表型为男性，青春期开始出现第二性征发育异常；主要症状为成年后不育、小睾丸及小阴茎、促性腺激素水平升高和血中睾酮水平低、男性乳房发育、胡须和阴毛减少等。