颜面先天性畸形（congenital defects of the face），医学-现代医学-基础医学领域-人体组织与胚胎学-人体胚胎学-咽囊，由遗传因素或其他因素引起的颜面发育异常。最常见的颜面畸形是唇裂，多见于上唇。表现为人中外侧的垂直裂隙，系上颌突未与同侧的内侧鼻突融合所致，多为单侧，但也可见于双侧。上唇正中裂比较少见，是双侧内侧鼻突未能在中线完全融合所致，常伴有鼻梁正中的裂沟。患儿常伴有大脑正中结构的缺失，严重者可出现左右侧脑室融合即前脑无裂畸形。下唇正中裂罕见，系双侧下颌突未在中线融合所致。面斜裂是位于上唇至下睑之间的裂隙，大多起自人中外侧边缘，绕过鼻翼外侧，止于内眦，是上颌突与同侧的外侧鼻突未融合所致。在有些病例，起点可位于上唇外侧或口角，止点可位于下睑中部甚至外眦。唇裂、腭裂或唇腭裂是人类最常见的出生缺陷之一，中国为唇腭裂高发国家，发病率1‰～2‰。唇腭裂是由环境和遗传因素共同作用而导致的一种多基因遗传病。环境与遗传因素之间存在着紧密的交互调节，环境因素能影响机体生长发育，而某些基因变异会影响机体对环境因素的敏感性。