泌尿系统遗传病

泌尿系统遗传病（hereditary diseases of urinary system），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-遗传病-泌尿系统遗传病，累及泌尿系统的遗传病。泌尿系统由肾脏、输尿管、膀胱和尿道等器官组成。其主要功能是通过形成尿液排泄机体在新陈代谢过程中产生的可溶性废物、多余的水和无机盐，以维持机体内水、电解质、酸碱平衡和细胞赖以生存的内环境的稳定。此外，肾脏还具有多种内分泌功能。当泌尿系统发生功能障碍，可出现蛋白尿、血尿、肾功能受损、肾衰竭、尿毒症，以及电解质紊乱、酸碱平衡失调、高血压、糖尿等内分泌功能紊乱所导致的临床症状。基因调控在泌尿系统的发生、发育过程中起着决定性作用，相关基因的突变会引发泌尿系统结构和功能的紊乱。根据受累器官、组织、病理及遗传病因的不同，可分为遗传性肾小球病、肾小管病、肾脏及尿路发育异常的遗传病、伴肾病症状综合征等多个类型。