染色体分析技术

染色体分析技术（chromosome analyzing technologies），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-细胞遗传学-染色体分析技术，根据通过一定方法得到的染色体结构和数目等的变异情况，判断生物是否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病的技术。染色体分析是细胞遗传学研究的基本方法。是研究物种演化、分类，以及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段。主要用于辅助产前诊断或自然流产、不孕不育、儿童发育异常等原因的排查。常用的染色体分析技术，包括染色体显带技术、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization; FISH）、染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis; CMA）技术以及高通量测序（high-throughput sequencing）技术等。