细胞遗传学诊断

细胞遗传学诊断（cytogenetic diagnostic），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-临床遗传学-遗传病的诊断-细胞遗传学诊断，通过细胞遗传学方法对遗传病进行的诊断。细胞遗传学侧重于染色体（包括细胞质基因组）的结构、功能、调控机制、染色体组、染色体操作等方面的研究。细胞遗传学诊断是临床上应用最为广泛的遗传学诊断手段之一。染色体核型分析技术是细胞遗传学的“金标准”，该技术通过对染色体数目和结构的观察和分析，为染色体病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据。常规染色体核型分析技术被认为是判定染色体畸变的“金标准”，但其检测周期长，分辨率低，无法检出5兆碱基对（Mb）以下的拷贝数变异（copy number variations; CNVs），不能满足临床精确诊断的需求。