基因组结构变异（genome structural variation），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-分子遗传学-基因组-基因组多态性-基因组结构变异，相对于参照，长度大于一千碱基对的基因组差异。包括脱氧核糖核酸（DNA）片段插入、缺失、重复、易位、倒位等。以人类基因组参考序列作为参照，根据遗传物质有无增减可以将基因组结构变异分为平衡性结构变异和非平衡性结构变异，前者包括位置变异（易位）和方向变异（倒位）；后者包括拷贝数获得（插入和重复）及拷贝数丢失（缺失），也称拷贝数目变异（copy number variation; CNV）。基因组结构变异可导致罕见疾病、孟德尔遗传性疾病以及复杂性疾病。还可影响个体对药物的反应程度。