胎儿皮肤活检（fetal skin biopsy），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-临床遗传学-基因诊断技术-胎儿皮肤活检，通过胎儿镜或在B超声引导下使用特制穿刺针经腹壁及子宫壁进入子宫腔，刮取胎儿皮肤组织的技术。是一种获取胎儿皮肤检材的技术，也是侵入性产前诊断取材技术的一种。胎儿皮肤活检技术主要针对有严重遗传性皮肤病家族史的高风险胎儿，也用于夫妻双方均为某种疾病基因携带者的后代，是预防常染色体隐性遗传病患儿出生的重要诊断手段。严重遗传性皮肤病的产前诊断始于1980年。早期的研究结合应用胎儿皮肤活检、组织病理和电子显微镜技术，在致死性大疱性表皮松解症（交界型EB）和先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的家系中成功地进行了产前诊断。胎儿皮肤活检通常在孕期17～20周进行。使用胎儿镜时，纤维可视镜可直达活检部位实施皮肤样本采集；而超声引导法则通过针管经腹部超声引导，经腹壁到达宫腔，实施活检取样。随着单克隆抗体和免疫组化技术的应用，还可在蛋白水平检测胎儿皮肤标本，增加了诊断结果的可靠性。