综合征性耳聋(syndromic hearing impairment),医学-现代医学-临床医学领域-耳鼻咽喉学-耳科学-听力学-综合征性耳聋,伴有身体其他器官遗传性疾病(如眼、神经系统、骨骼系统、泌尿系统、内分泌系统、皮肤以及代谢性疾病等)的遗传性耳聋。临床上,根据受累器官和病变部位的不同有各种综合征。据统计,综合征性耳聋约有400种,约占遗传性感音神经性聋的30%,已明确的综合征性耳聋基因超过150个。有较高的临床及遗传异质性,在遗传性聋中发病率相对较低。全身病变的临床表现变化多样,除听力障碍外同时伴有眼、骨、肾、皮肤、神经系统、内分泌系统等其他器官或系统异常,对病患生存质量影响较大。其中较为常见且致病基因比较明确的综合征包括:①常染色体显性遗传。瓦登伯革(Waardenburg)综合征(PAX3、MITF、SOX10、EDN3等基因)、BOR综合征(EYA1、SIX1等基因)、特雷彻·柯林斯(Treacher Collins)综合征(TCOF基因)等。②常染色体隐性遗传。