调控序列突变

调控序列突变（regulatory sequence mutation），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-分子遗传学-基因突变-点突变-调控序列突变，发生在表达调控序列的碱基替换、插入或缺失。这些序列改变通过影响表达调控蛋白/复合物的结合而影响基因表达。调控序列是调控基因表达的核苷酸序列，通常位于基因的非编码区，比如基因的启动子、增强子和沉默子等序列。这些序列一般比较保守，如果突变发生在这些调控序列内，可改变基因的表达水平，进而导致个体发生疾病。突变也可发生在基因的5'非翻译区或3'非翻译区，影响信使核糖核酸（messenger ribonucleic acid; mRNA）的翻译效率，改变蛋白的表达水平。例如端粒酶逆转录酶（telomerase reverse transcriptase; TERT）基因的翻译起始ATG上游57位的启动子区域内鸟嘌呤（G）突变成胸腺嘧啶（T），会引起TERT基因表达上调，诱发黑色素瘤的产生。