剪接位点突变

剪接位点突变（splice site mutation），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-分子遗传学-基因突变-点突变-剪接位点突变，发生在基因的剪接位点的突变。是影响信使核糖核酸（mRNA）剪接的突变形式。在基因表达过程中，mRNA前体会通过剪接成为成熟的mRNA，保留在成熟mRNA中的序列称为外显子（exon），被剪切的序列称为内含子（intron）。剪接过程受基因中特异的保守序列调控，这些保守序列包括外显子-内含子结合位点（5'供体位点）、内含子-外显子结合位点（3'受体位点）和内含子3'端的旁侧位点（branch-point）。如果碱基替换、碱基缺失或插入改变这些位点，就会影响mRNA的正常剪接。剪接位点突变可能导致本应该被剪切掉的内含子保留在成熟的mRNA中，或者导致外显子缺失，因此剪接位点突变导致的后果除了错误剪接外显子或内含子对应的氨基酸外，还有可能会导致其后的序列发生移码突变。