整倍体异常

整倍体异常（euploidy abnormality），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-细胞遗传学-染色体数目异常-整倍性异常，人类体细胞除正常二倍体以外的单倍体或多倍体异常。体细胞中含有配子（精子、卵细胞）染色体数目的个体称为单倍体（记作n）。正常人体细胞是由受精卵发育而来，具有两个染色体组，包括46条染色体，称为二倍体（记作2n）。如果在2n的基础上增加一个染色体组（n）称为三倍体（3n），若增加两个染色体组称为四倍体（4n），以此类推，超过二倍体的整倍体又统称为多倍体。整倍体异常包括单倍体和多倍体，其发生机制主要包括：①一个二倍体异常卵子与一个正常精子发生的双雌受精；②一个正常卵子同时与两个正常精子发生的双雄受精；③细胞分裂一次而染色体不止复制一次的核内复制；④染色体复制了一次但细胞未发生分裂的核内有丝分裂。不同于动植物，人类单倍体体细胞通常不能存活，多倍体异常的个体也极其罕见，此类胚胎往往在妊娠早期便死亡。对于二倍体/三倍体、二倍体/四倍体嵌合的个体，即使可以存活，也很可能出现围产期死亡、早产、多发畸形、全面发育迟缓以及智力障碍等异常表型。