半面短小症(hemifacial microsomia; HFM),医学-现代医学-临床医学领域-外科学,面部不对称畸形中常见的一类疾病。又称半侧颜面短小畸形,Goldenhar综合征,眼耳脊柱发育不良,第一、二腮弓综合征,半侧颅面短小,耳-下颌发育不良,下颌-面发育不良等。病理及分类由德国科学家C.F.von 阿尔特[注]于1881年首先提出。半面短小症是仅次于唇腭裂畸形的第二常见的先天性颅面畸形,发病率报道从1/26550~1/3500活产(平均在1/5600活产),男女比例为3∶2。中国是世界三大高发地区之一,其主要表现为患侧下颌骨的发育不全,可伴有眼球皮样囊肿、耳前肉赘、面部不对称和脊柱畸形,还可能累及骨骼、心血管、泌尿生殖、呼吸等系统,给患者带来沉重的经济和精神负担。一个理想的分类系统应该能够准确地描述半面短小所有的解剖异常和其相应的严重程度,以便于医务人员之间的沟通交流和基于分类的综合性治疗方案的制定。但由于半面短小症临床表型的复杂多样,尚没有分类系统达到这一理想标准。临床上常用的有Pruzansky分类(表1)和OMENS分类。