绒毛膜取样（chorionic villus sampling; CVS），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-临床遗传学-基因诊断技术-绒毛膜取样，在B超引导下经宫颈或腹部行穿刺术，抽取胎盘边缘的叶状绒毛膜组织、胎儿绒毛膜组织及脱氧核糖核酸（DNA）主要用于高风险胎儿的产前遗传学诊断的技术。是一项胎儿检材取样技术，也是侵入性产前诊断取材技术的一种。1975年，早孕期绒毛膜取样技术诞生于中国北方的鞍山钢铁公司铁东医院，最初由中国学者韩安国应用于胎儿性别的鉴定及伴性遗传病的产前诊断。1983年，G.西莫尼[注]首次通过绒毛组织细胞培养完成了胎儿染色体核型分析。这两项绒毛膜取样技术及其应用的研究，推动了绒毛膜取样术在临床上开展产前诊断的广泛应用。穿刺抽取约20毫克绒毛可满足临床不同检测项目的需求。绒毛膜取样术最受关注的并发症是胎儿肢端发育异常。然而，世界卫生组织（WHO）于1996年开展的一项多中心研究显示，经绒毛膜取样术后胎儿肢端畸形发生率与对照组相比无显著性差异。绒毛膜取样术其他并发症包括流产、宫内感染及阴道出血等，发生率均较低。