假显性遗传

假显性遗传（pseudodominant inheritance），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-遗传方式-孟德尔遗传-非典型的孟德尔遗传-假显性遗传，常染色体隐性遗传病在家系中出现代代相传的传递特点，表现出常染色体显性遗传特征的现象。假显性遗传出现的原因是致病等位基因在群体中频率较高，即患者的配偶为杂合携带者的可能性大大增加，因此后代中出现患者。吉尔伯特（Gilbert）综合征是假显性遗传方式中最常见的一种。它会导致轻型的间歇性非结合性高胆红素血症，通常由间发疾病引起。其致病分子机制为位于2号染色体的UGT1A1基因启动子区(A(TA)7TAA)的纯合插入。在欧洲和北美人种中这种插入的携带者频率大约为50%，群体中相当一部分为纯合子。而且，群体中患者的配偶有很大的可能性为携带者，他们的孩子有一半的可能性为患者。因此，该病的遗传机制在以前被认为是常染色体显性遗传。而其真正的遗传机制已经被证实为是常染色体隐性遗传，患者是纯合子。“假显性”也因此被用来指代这种和其他相似的情形。假显性一般比较少见，在近亲婚配的家系中较为可能发生。