补体缺陷病

补体缺陷病（complement deficiency disease），医学-现代医学-基础医学领域-医学免疫学-免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病，补体固有成分、补体调节蛋白或补体受体中任一成分缺陷所致的一类罕见的原发性免疫缺陷疾病。多为常染色体隐性遗传，少数为显性遗传。补体固有成分缺陷将直接影响吞噬细胞的吞噬功能、免疫复合物的清除及炎症应答。患者主要表现为系统性红斑狼疮样综合征、抗感染能力低下，易发生化脓性细菌（如奈瑟菌）感染。补体受体缺陷包括CR3（CD11b/CD18）和CR4（CD11c/CD18）缺陷，由CD18基因突变所致。因补体受体缺陷引起的疾病称为白细胞黏附缺陷症。补体调节蛋白缺陷的后果是补体激活的失控，导致补体固有成分的过度消耗。有些补体调节蛋白缺陷的临床表现与补体固有成分的缺陷相似，例如，I因子和H因子缺陷的患者也表现为抗感染能力减退和发生免疫复合物疾病的倾向性增加。而有些调节蛋白缺陷则表现某些特有的症状和体征，如C1抑制物（C1INH[注]）缺陷所致的遗传性血管神经性水肿和CD59缺陷引起的阵发性夜间血红蛋白尿。