戈登综合征(Gordon syndrome),医学-现代医学-临床医学领域-内科学-〔泌尿〕-肾脏-遗传性及先天性肾脏疾病-戈登综合征,以高血钾、高氯性代谢性酸中毒、高血压为特征的常染色体显性遗传性疾病。伴血浆醛固酮和肾素水平正常或偏低,肾上腺功能正常,又称假性醛固酮减低症Ⅱ型。病因是一种遗传性疾病,但也偶见散发病例。因先天性肾小管功能缺陷,肾钠重吸收增加伴血钠血氯升高,肾脏排钾减少,特征性表现为高血压和高血钾。不同患病家系的基因分析将戈登综合征的突变基因定位在染色体1q31-42、17p11-q21和12p13,并由此将戈登综合征分为三个亚型——PHA2A、PHA2B、PHA2C。PHA2A病变基因尚未明确,PHA2B、PHA2C分别是由于WNK丝氨酸-苏氨酸激酶家族的两个成员WNK4和WNK1的基因突变。WNK4可抑制Na+-Cl-共转运子(Na+-Cl-cotransporter,NCCT)介导的钠摄取的85%,WNK1能够调节WNK4抑制NCCT的强度,表现为显著的抑制作用。