杂合子筛查

杂合子筛查（heterozygote screening），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-临床遗传学-遗传筛查-杂合子筛查，在人群中进行的以将杂合子（携带者）检出为目标的隐性遗传病致病基因特异性相关表型筛查。在二倍体生物中，同源染色体同一位点的两个等位基因不相同的基因型个体称为杂合子。杂合子与杂合子交配，其后代会出现性状共分离现象。在一些隐性基因遗传病中，杂合子又被称为携带者，携带致病基因的个体通常不患病。虽然杂合子自身并不患病，但当两个携带者婚配后，他们的后代由于性状共分离，有概率产生患病的后代。通过杂合子筛查，在群体中进行隐性遗传病致病基因的特异性相关表型筛查，将杂合子（携带者）检出，依据筛查结果，可以为携带者的婚配以及生育提供遗传咨询及疾病风险评估。此外，杂合子筛查针对的是隐性基因遗传病，有时具有地域性分布特征，如中国南方热带和亚热带地区为地中海贫血高发地区。直接针对杂合子突变携带者进行突变筛查的技术称之为分子筛查（molecular screening）。