染色体插入

染色体插入（chromosomal insertion），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-细胞遗传学-染色体结构畸变-染色体插入，染色体上的一段DNA序列从原本位置上断裂，继而插入到同一条染色体其他部位或另一条染色体非末端部位的过程。属于染色体结构畸变。当两条染色体同时发生至少三处断裂时，一条染色体上断裂下来的片段可以插入另一条染色体的断裂处。如果插入发生在同源染色体间，则可以导致染色体重复或缺失；如果插入发生在非同源染色体间，则称为插入易位（insertional translocation）。根据插入的DNA序列在新的位置上的排列方向，若与原始方向相同，则为正向插入（direct insertion），反之为反向插入（inverted insertion）。无论是哪种插入形式，均可能在不同程度上破坏该DNA链原本正常的结构和功能，从而导致疾病的发生，具体疾病的临床表型及严重程度则取决于插入片段的大小、插入的位置及插入片段内或断裂处所涉及的基因数目及基因的致病性。