临床遗传学

临床遗传学（clinical genetics），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-临床遗传学，研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、遗传咨询、预防和治疗的学科。属于临床医学和遗传学的交叉学科。临床遗传学在中国最早由人类遗传学家夏家辉院士于20世纪70年代提出，并首创遗传咨询门诊。将细胞遗传学技术应用于染色体病患者，为患者提供诊断、产前诊断及遗传咨询。2013年以前，医学遗传学归属于基础医学，非临床医学学科。经过两代人的努力，2014年临床遗传学科正式成为临床医学二级学科，为住院医师规范化培训专科之一。2015年12月中国医师协会医学遗传医师分会正式成立，首任会长为中南大学邬玲仟教授。随着分子遗传学检测技术的快速发展及人类基因组计划的完成，遗传性疾病的诊疗也在迅猛发展，主要体现在分子水平的诊断和治疗方法的不断涌现。临床遗传学服务的目的是帮助患有遗传病或具有患遗传病风险的个体生存及优生优育。