骨软骨发育不全

骨软骨发育不全即遗传性骨骼发育不良，由骨和软骨生长异常导致骨骼发育不良的一组疾病，许多有身材矮小的表现。少数几种类型可能与Ⅱ型胶原有关，但大多数类型的基本缺陷仍不知。有些类型的特异的组织学异常已了解清楚。