Ⅰ型胱氨酸尿症

Ⅰ型胱氨酸尿症（cystinuriaⅠ），泌尿外科学名词，基因SLC3A1突变引起的常染色体隐性遗传病。尿中胱氨酸的排泄量与遗传类型和纯合子或杂合子有关。正常尿中胱氨酸为83~830μmol?(10~100mg)/24h。各型纯合子患者每日可排出400~1000mg，甚至多达3000mg。Ⅰ型杂合子者为完全隐性遗传，尿液表现正常。