先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。编辑本段疾病描述先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。典型的CHA发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。本症以女孩多见，男女之比约为1:2，本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型:1、21-羟化酶缺乏症(ZD-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90%-95%，21-羟化酶基因定位于第6号染色体短臂(6p21.3)，与HLA基因族紧密连锁，由A基因(CYP21A)和B基因(CYP21B)两个基因座构成，CYP21B又称CYP2的，是21-羟化酶的编