性别畸形是指由染色体异常而引起的疾病。高等动物和人类的性别主要是由性染色体决定的，性染色体数目的增加或减少，会导致各种性别畸形。另外，一些与性别分化有关的基因发生突变，也会导致性别畸形。患者有正常的男性性染色体组成(XY)，身体内有睾丸，能产生精子和分泌正常数量的雄性激素，但是，在外观上，跟正常女性一样，有丰满的乳房和女性外生殖器。"她们"常因闭经和不育来看医生。为什么会出现这种性别表型呢?原因是雄性激素受体基因Tfm 突变成了tfm ，不能够产生雄性激素的受体，使雄性激素不能够发挥其效能，依赖雄性激素而分化的性器官不能够分化，使患者向女性方向发展。此外，还发现5a 还原酶基因发生突变也会导致