发育畸形（developmental malformation），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-发育遗传学-发育畸形，由于胚胎或胎儿发育异常造成的组织或器官形态、结构、位置等的异常或缺陷。发育畸形涵盖了人们通常所知的先天异常或出生缺陷。一般专指一类特定的原发性发育异常，如先天性心脏病。畸形综合征（malformation syndrome）指几种原发性畸形缺陷作为一种疾病同时出现，如18-三体综合征会引起中枢神经系统缺陷、冠状动脉畸形和唇裂同时出现。畸形序列征（malformation sequence）指原发畸形本身引发继发缺陷，如足畸形和脑水肿继发于脊柱裂。绝大多数发育畸形发生在妊娠的前3个月，即胚胎发育阶段。其发生机制可能包括：①特定结构发育缺乏（不发育，agenesis）或发育不足（发育不全，hypogenesis）；②细胞的迁移异常（heterotopia）或整个器官位置异常（异位，ectopia）；③不完全闭合或分离。按照严重程度，发育畸形又可分为重度发育畸形（major malformations）和轻度发育畸形（minor malformations）。