孤儿药（orphan drug），医学-现代医学-临床医学领域-儿科学-生长发育规律-遗传性疾病的特殊表型，用于预防、治疗、诊断罕见病的药物。WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，由于其稀有性，也被称为孤儿病，用于其治疗的药物也相应地被称为孤儿药。1983年，美国率先对罕见病用药进行了立法，并正式宣布启动孤儿药的开发。随后，日本于1993年、欧盟于2000年也相继建立孤儿药的相关法规，激励孤儿药的开发。这些立法试图通过提供税收抵免、监管费免除和优先审查等推动力，以及在美国享有7年、在欧盟享有10年的市场独占权，来鼓励药品开发商制造孤儿药这一“微利”市场的产品。随着医学科学的进步，各国在积极完善罕见病用药开发环境与政策的同时，很多疾病的病因不断被揭示，新药研制及生产技术也有了很大的提高。现已成功研制开发了很多罕见病的治疗药物。