遗传病诊断（diagnosis of genetic disease）指临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认其是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。遗传病诊断是开展遗传咨询和遗传病防治工作的基础。遗传病的诊断是一项复杂的工作，对遗传病的诊断除了和一般疾病一样要了解病史、症状和体征以及进行必要的辅助性检查外，还必须应用遗传学的诊断手段，如家系分析、细胞水平的染色体检查、生化水平的酶和蛋白质的分析以及分子水平的基因诊断等。因此，对于遗传病的诊断不但要求医生具有丰富的临床知识和技术，还必须掌握遗传病的发病原因、发病规律并和遗传实验室密切配合，方可做出有效的诊断。