SLC4A1（solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)），癌症关联基因，基因ID：6521，由该基因编码的蛋白质是阴离子交换子（AE）家族的一部分，并在红细胞质膜中表达，其中它起到氯化物/碳酸氢盐交换器的作用，所述氯化物/碳酸氢盐交换器参与从组织到肺的二氧化碳运输。蛋白质包含两个结构和功能上不同的结构域。N端40kDa结构域位于细胞质中，通过结合锚蛋白作为红细胞骨架的附着位点糖基化C端膜相关结构域包含12-14个跨膜段，对阴离子进行二苯乙烯二磺酸敏感的交换传递膜域C端的胞质尾与碳酸酐酶II结合编码的蛋白质与红细胞膜蛋白糖蛋白a相结合，这种结合促进了交换器的正确折叠和移位。这种蛋白质主要是二聚体，但在存在锚定蛋白的情况下形成四聚体。人类已知该基因的许多突变，这些突变可导致两种类型的疾病：红细胞膜不稳定导致遗传性球形红细胞增多症，肾酸分泌缺陷导致远端肾小管酸中毒。其他不引起疾病的突变会产生新的血型抗原，形成迭戈血型系统东南亚卵细胞增多症（sao，美拉尼西亚卵细胞增多症）是由编码蛋白的杂合子缺失引起的，在恶性疟原虫疟疾流行的地区很常见。已知该基因有一个空突变，导致非常严重的贫血和肾钙质沉着症。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene is part of the anion exchanger (AE) family and is expressed in the erythrocyte plasma membrane， where it functions as a chloride/bicarbonate exchanger involved in carbon dioxide transport from tissues to lungs. The protein comprises two domains that are structurally and functionally distinct. The N-terminal 40kDa domain is located in the cytoplasm and acts as an。