VHL(von Hippel-Lindau tumor suppressor),癌症关联基因,基因ID:7428,VHL基因的突变会导致林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL综合征,也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病,一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL基因突变可使其编码的蛋白失活,导致其不能泛素化降解低氧诱导因子(HIF)从而使其含量增加,进而导致其下游血管内皮生长因子VEGF等基因异常高表达,促进肿瘤血管生成。关联癌症:肾上腺嗜铬细胞瘤,丘瓦什红细胞增多症,透明细胞肾细胞癌,真性红细胞增多症,肾癌,肾细胞癌,von hippel-lindau病。关联化疗药物:依维莫司,帕唑帕尼,培唑帕尼,芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼,舒尼替尼,替西罗莫司/坦西莫司,VEGF Inhibition。