先天性无痛症(Congenital Insensitivity to Pain，CIP)是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，其临床特征为患者自出生以来， 任何情况下、 身体的任何部位均感觉不到疼痛 。概述先天性无痛症(Congenital Insensitivity to Pain，CIP)(OMIM 243000)是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，又称为遗传性感觉与自主神经病变IID型(HSAN IID ) 。2006 年，Cox JJ 等人 在巴基斯坦北部发现一位男孩街头卖艺，表演刀割、火烧，但他感觉不到疼痛，对类似病例家系进行研究发现他们共有SCN9A基因突变。由此开始SCN9A基因与先天性无痛症研究。迄今为止，全球范围内报道的CIP患者仅40 余例，目前中国仅张咸伟教授团队 于2011 年报道中国第一例先天性无痛症患者， 到目前( 2018 年9 月)为止，共收集到五例 CIP 患者。病因目前认为CIP主要是SCN9A基因突变导致其编码的Nav1.7蛋白结构异常和功能缺失。电压门控钠通道 Nav1.7 主要表达在外周伤害性感觉神经元、三叉神