p16基因又叫MTS(multiple tumor suppressor 1)基因,是1994年美国冷泉港实验室Kamb等发现的新抗癌基因,这是一种细胞周期中的基本基因,直接参与细胞周期的调控,负调节细胞增殖及分裂,在人类50%肿瘤细胞株纯发现有纯合子缺失,突变,认为是比p53更重要的一种新型抗癌基因。有人把它比作细胞周期中的刹车装置,一旦失灵则会导致细胞恶性增殖,导致恶性肿瘤发生。P16基因已经在肺癌、乳腺癌、脑肿瘤、骨肿瘤、皮肤癌、膀胱癌、肾癌、卵巢癌和淋巴瘤、黑色素瘤中发现纯合子缺失以及无义,错义及移码突变,表明p16基因以缺失,突变方式广泛参与肿瘤形成,检测p16基因有无改变对判断患者肿瘤的易感性以及预测肿瘤的预后,具有十分重要的临床意义。结构及表达P16基因位于人类的第9号染色体短臂2区1带(9p21),由2个内含子及3个外显子组成,第1外显子由126bp组成,第2外显子由307bp组成,第3外显子11bp组成。P16基因是细胞周期中的一种基本基因,其表达产物直接参于细胞增殖的负调节,P16基因如何调整起始转录及其相关调节因子有哪些以及如何调节仍不清楚。