癫痫，智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状，可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别，头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。1. 皮肤有四种特征性损害：⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤，皮损多布于鼻唇沟，鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧，散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。⑵ 甲周纤维瘤(Koenen瘤)，自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。⑶ 鲛鱼皮样斑快，常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。⑷ 叶状脱色斑，为卵圆形，条形叶状的色素减退斑。2. 智力减退。3. 癫痫。由于基因突变分析花费较大,因此许多基因突变仍不能作为常规检查,目前TSC 的诊断主要依靠临床表现综合判断,其临床表现可以相差很大,诊断的关键在于提高警惕性，传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代,两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断，单个错构瘤患者,也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成,但如果没有遗传或早期的胚胎性突变,不可能在同