疾病关联（association)是指两个遗传学性状在一个群体中同时出现时呈现非随机分布。在HLA与疾病关联研究中，常将某一等位基因与某一疾病相关联的程度用相对危险性（relativerisk，RR）来表示。霍奇金病患者组HLA抗原4C的频率高于正常对照组，提示该病与HLA相关联以来，迄今已对500多种疾病进行了关联分析，并发现70多种疾病与HLA密切关联。RR表示带有某种HLA抗原的人与无此抗原的人想同种疾病的危险性的比值，计算公式为RR=ad/c，a和b分别表示某种疾病已检出和未检出某种抗原的人数，c和d分别表示正常对照组已检出和未检出某种抗原的人数（表13-2）。当RR=1时，表示此抗原与某疾病无关联，RR值越大表示带有此抗原的人患某种疾病的危险性越大。若RR小于1.则表明有此抗原的人对该病有抵抗作用。