内质体

内质体，一种脱髓鞘疾病或神经系统变性病。1916年K.H.克拉伯首先描述此病，故也称克拉伯氏病。用培养的皮肤成纤维细胞和白细胞证明酸性神经酰胺酶缺乏，可以确定诊断。杂合子的酸性神经酰胺酶活性约为正常人的一半。检查培养的羊水细胞，视有无酸性神经酰胺酶缺乏，可进行产前诊断，有优生学意义。本病无特效疗法。