在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和信息。随着人类基因组计划的实施，临床酶学常用指标如乳酸脱氢酶（LDH）、胆碱脂酶（BCHE）等的基因结构也已经被破译，国外一些实验室利用这些成果，立即开展临床酶学的深入研究，将不同的表型与基因结构的变异联系起来，取得了一系列的重大成果，如LDH-M亚基缺失被证明是一种新的遗传性疾病，可引起肌红蛋白尿、分娩障碍以及肾功能不全等临床症状，这种基因型已被收集到基因组数据库中。BCHE沉默型（silent）基因的纯合子可引起酶活力为零的表型，易在手术麻醉中造成危险，非典型基因、K变异、J变异、H变异等也可造成酶的活力的下降。