雷氏病 (Leigh's disease) 是一种罕见的神经代谢性遗传疾病,影响患者的中枢神经系统。这种渐进的障碍性疾病的发作在三个月至两岁的婴幼儿开始。在极少数情况下,它也发生在青少年和成人中间。雷氏病可能是由于线粒体脱氧核糖核酸(DNA)突变或称为丙酮酸脱氢酶的功能不足引起的。 雷氏病的症状可能是婴幼儿吸吮能力差,头部失去控制和运动技能的丧失。可能伴有食欲不振,呕吐,烦躁不安,持续哭闹,癫痫发作等。随着疾病的进展,症状还可能包括全身无力,肌张力不足,乳酸性酸中毒,直至导致呼吸和肾功能的损害。雷氏病是一个渐进的神经代谢紊乱疾病,一般在婴儿期或儿童期发病,往往要经过病毒感染,但也可发生在青少年和成人。它的特点是在MRI上可见坏死(死亡或濒临死亡的组织)对大脑的病变,特别是在中脑和脑干。患者通常在出生时正常,但在短短几个月内至两岁开始显示症状。虽然时间有可能或早或晚。初期症状包括失去生活的基本技能,如吸吮,头控制,走路和说话。可伴有其他问题,如烦躁不安,食欲不振,呕吐和癫痫的发作。也有可能伴随着急剧下降的时期或暂时恢复一些功能的时期。患者最终会伴随有心脏,肾脏,视力和呼吸并发症。