本病呈常染色体隐性遗传，通常于20~40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加，临床上表现各不相同。1.褐黄病 ?酸尿症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病。大部分病人在20~30岁时逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着，并可在肋软骨、喉软骨、气管软骨、结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着。患者的汗液也可呈褐色，可将腋下及腹股沟部位衣服染成褐黄色。(1)关节病变:本病最严重的并发症是关节病变。与类风湿关节炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节，而骶髂及手、足小关节很少受累。男性病人发病早且较重，膝关节最常受累，并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害，常表现为下背部僵硬和疼痛，病变最早发生于腰椎，随着病情的发展，可波及胸椎，使脊柱运动受阻，脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特