GWAS(Genome-wideassociationstudy),即全基因组关联分析,是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异,即单核苷酸多态性(SNP),从中筛选出与疾病相关的SNPs。GWAS为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门,将在患者全基因组范围内检测出的SNP位点与对照组进行比较,找出所有的变异等位基因频率,从而避免了像候选基因策略一样需要预先假设致病基因。GWAS一般采用非假说驱动。由于GWAS研究的各种研究设计方法以及遗传统计方法无法从根本上消除人群混杂、多重比较造成的假阳性,我们需要通过重复研究来保证遗传标记与疾病间的真关联。在遗传流行病学上,全基因组关联研究(Gen