先天性黄斑发育异常（Congenital macular malformation），医学-现代医学-临床医学领域-眼-〔先天性眼病〕，原发于视网膜上皮层的常染色体隐性遗传病。先天性黄斑发育异常主要包括先天性黄斑缺损及黄斑中心凹发育不良等。先天性黄斑缺损表现为边界清楚的黄斑萎缩灶，常与脉络膜缺损同时存在，严重影响中心视力，患儿多出现注视不佳及斜视。先天性黄斑缺损多为单眼发病，也可双眼发病。病因尚不明确，多认为可由遗传因素及胎儿宫内感染有关。根据临床表现，有将先天性黄斑缺损分为三种类型：①色素型。最多见，只累及相当于黄斑区的脉络膜，缺损区域不规则色素聚集，缺损区表面有正常的视网膜大血管跨越。②无色素型。黄斑缺损累及脉络膜与视网膜，色素较少，可见白色巩膜组织，缺损区域不见脉络膜血管及视网膜血管。③血管异常型，即以上两种类型合并血管异常。脉络膜血管与视网膜血管异常吻合或前伸至玻璃体或晶状体，或血管自缺损区内穿出而又消失。