22-碳链裂解酶缺陷

22-碳链裂解酶缺陷（22-desmolase deficiency）是2014年全国科学技术名词审定委员会公布的泌尿外科学名词。22-碳链裂解酶缺陷致胆固醇不能转化为孕烯醇酮，故皮质醇、醛固酮和性激素合成都有障碍，肾上腺皮质有大量脂质物质沉积，引起质脂性肾上腺皮质增生。大多在婴儿早期死亡。