鳃裂–耳–肾综合征
(泌尿外科学)
鳃裂–耳–肾综合征(branchiootorenal syndrome,BOR syndrome),泌尿外科学名词,由EYA1,SIX1,SIX5三个基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病。表现为听力障碍–腮腺囊肿–肾发育不全或缺如、肾畸形的临床综合征。
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