6q部分单体综合征

（医学遗传学）

6q部分单体综合征（partial monosomy 6q syndrome），医学遗传学名词，一种6号染色体长臂部分为单体的染色体病。多源自新发生的突变。常见核型为46，XX，del（6）（q13；q15）等。临床表现为智力障碍、精神及运动障碍、癫痫，多伴有先天性心脏病、通贯掌。有的患者可活到儿童早期。