8p部分单体综合征

（医学遗传学）

8p部分单体综合征（partial monosomy 8p syndrome），医学遗传学名词，一种因8号染色体短臂缺失导致的染色体病。多数源自新发生的突变。核型有46，XY，del（8）（p12；p23）等。临床表现为生长发育迟缓、中至重度智力障碍、小头、内眦赘皮、突出的“双弓形”上唇、乳距宽、生殖器异常、先天性心脏病。患者一般可活到青春期。